Mongolizm Nedir, Nasıl Bir Hastalıktır ?

Mongolizm bir hastalıktır. Geniş kitleler arasında Down Sendromu olarak bilinir. Trizomi 21 gibi bir ismi de vardır. Zekâ geriliği ve bazı bedensel kusurların birlikte görüldüğü bir kromozom sapması sonucu oluşan hastalıktır. Bu hastalık hakkında geniş bilgileri ilgilenenler için aşağıda belirttik.

Mongolizm (Down Sendromu) Nedir?

Hücrelerin 46 yerine 47 koromozoma sahip olması şeklinde en kısa şekilde tarif edebiliriz. Aslında bir hastalık değil genetik bir farklılıktır diye kabul eden tıp camiası davardır.

Hücre çekirdekleri kromozomlarla birbirine bağlanmış genlerden oluşmuştur. Bu genler tüm fizyolojik ve ruhsal yapımızı oluşturan ana unsurlardır. Fazladan sahip olunan 1 kromozom tüm bu fizyolojik ve ruhsal yapıyı değiştirir. Aslında kromozom anomalisi olarakta tarif edilebilir ve bu anomaliye sahip embriyo çoğu zaman gelişmez. Down Sendromu bu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.

Görülme Sıklığı Nedir?

Dünya ortalaması 600 doğumda 1’dir. Geç yaşta oluşan gebeliklerde görülme sıklığı çok daha fazladır. Yakın akraba evlilikleri sonucu oluşan gebeliklerde de mongolizm riski yüksek düzeydedir.

Bu hastaların boyları kısadır, ense düz ve kalındır, gözler birbirinden uzak ve çekiktir, Dil kalın ve pürüzlüdür, çoğu zaman aralıklı duran dudaktan dışarı sarkmış halde olur, burun yukarı kalkık ve nispeten küçüktür, bünye zayıftır ve çabuk hastalanma söz konusudur, çoğu zaman kalplerinde bir kusur bulunur. Bunların dışında çocuklarda geç konuşma mevcuttur ve bazen 5 yaşını bulmaktadır. Ergenlik döneminde ses bozuk bir hal alır, cümle kurmakta zorluk çekilir. Eller kısadır, topludur ve yumuşaktır, El ayasında tek çizgi vardır, göz mercek kusurları çok fazladır, zekâ geriliği hemen hemen tüm vakalarda vardır. Ama bu gerilik hafif ile orta düzey arasındadır. Yüksek oranlı bir zekâ geriliği çok fazla görülmez. Okuma yazma öğretilebilir derecede olanların oranı oldukça fazladır. Erken başlanan eğitimle zekaları biraz daha yükseltilebilir.

Doğuştan oluşan bir rahatsızlıktır ve tedavisi mümkün değildir.

Mongolizm denmesinin sebebi bu rahatsızlığa sahip insanların Moğol insanlarına benzemesinden ötürüdür ve batı literatüründe bu ad verilmiştir.

Ortalama ömür 50 yıldır.

İyi bir eğitimle normal bir insan gibi hayatlarını sürdürebilir kendi ihtiyaçlarını karşılayabilirler.

Meslek sahibi olabilirler.

Doğum Öncesi Tanı Koyma

Gebelik döneminde tanısı koyulabilir. Özellikle yapılacak ikili test sayesinde bebeğin down sendromlu olup olmadığını anlama oranı yüzde 93 mertebesindedir. Bunun dışında üçlü tarama testi ve ultrasonografi yöntemleri de uygulanır. Amniyosentez yöntemi ile kesin tanı koyulur.

Kişisel kararlara saygı çerçevesinde doktorların ailenin gebeliği sonlandırmak ya da devam ettirmek konusunda vereceği karara etki etmemesi gerekir ve bu temel kuraldır.

İlgili Makaleler

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.

Başa dön tuşu